Split-hand/foot malformation (SHFM) e manifestações atípicas: desafio diagnóstico

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Pedro Monnerat Tavares
Bruna Fernandes Ferreira da Silva
Jéssica de Souza Campos
Maria da Glória Costa Reis Monteiro de Barros
Sávio Silva Santos

Resumo

A Split-hand/foot Malformation, muitas vezes aceita como sinônimo de ectrodactilia, é uma malformação com diferentes padrões de hereditariedade que pode se apresentar isoladamente ou como parte de síndromes de maior expressão clínica. Discutimos as peculiaridades do seu diagnóstico e das manifestações associadas ao quadro. Descrevemos o caso esporádico de um paciente com ectrodactilia que desenvolveu uma Síndrome Mielodisplásica associada a manifestações reumatológicas e a Trombose Venosa Profunda. Consideramos o paciente como portador da forma isolada da Split-hand/foot Malformation e as suas outras manifestações como consequências atípicas da Síndrome Mielodisplásica.

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Seção
Relatos de Casos