Desenvolvimento de um software de auxílio ao diagnóstico clínico em genética

Resumo

JUSTIFICATIVA E OBJETIVO: O diagnóstico em genética clínica é extremamente complexo, devido à plêiade de apresentações das doenças e à dificuldade de definir uma síndrome a partir dos sinais clínicos observados no paciente. Geneticistas necessitam buscar em livros-textos ou bancos de dados, a partir de cada sinal, a doença de que suspeitam. O objetivo deste estudo foi desenvolver um software de inteligência artificial que auxilie no diagnóstico clínico em genética. MÉTODOS: Foram listadas as 200 doenças genéticas mais comuns e, para cada uma, foram elencados até 10 dos principais sinais ou sintomas necessários ao diagnóstico. Os dados foram incluídos em um programa com banco de dados, que funciona no Microsoft Office Excel 2007^©, por meio do preenchimento de uma ficha de anamnese e exame clínico com mais de 800 cancelas de dados. Após o preenchimento, o software lista as doenças mais prováveis, em ordem decrescente de semelhança com o caso clínico, com valor apresentado em porcentagem. O software foi aplicado em um teste alfa com 58 casos clínicos de diagnósticos concluídos no ambulatório de um serviço. RESULTADOS: No teste alfa, o software “acertou” os diagnósticos em 74% das vezes e “errou” em 8,6%. CONCLUSÃO: O software mostrou-se bastante promissor e, aperfeiçoado, deve permitir ao geneticista poupar horas de pesquisa, auxiliando o médico, e não o substituindo. Ainda é necessário o teste beta, preferencialmente interinstitucional.