Existem atualmente cerca de sete mil doenças raras descritas, 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Apesar de atingirem um número reduzido de pessoas - em torno de 5 casos para cada 10 mil pessoas no Brasil –13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades que geralmente não têm tratamento e são administradas com cuidados paliativos e serviços de reabilitação. O grande problema, além do alto custo para garantir o cuidado dos pacientes, é o diagnóstico tardio. O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2.014, instituiu em 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou Diretrizes para o Sistema Único de Saúde (SUS), além de instituir incentivos financeiros de custeio.

Panorama:

- há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;
- 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
- para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
- estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
- para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
- a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
- 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
- 75% ocorrem em crianças e jovens;
- 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

Saiba quais são algumas dessas doenças:

- Acromegalia;

- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;

- Angioedema;

- Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;

- Artrite reativa;

- Biotinidase;

- Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;

- Dermatomiosite e polimiosite;

- Diabetes insípido;

- Distonias e espasmo hemifacial;

- Doença de Crohn;

- Doença falciforme;

- Doença de Gaucher;

- Doença de Huntington;

- Doença de Machado-Joseph;

- Doença de Paget – osteíte deformante;

- Doença de Wilson;

- Epidermólise bolhosa;

- Esclerose lateral amiotrófica;

- Esclerose múltipla;

- Espondilite ancilosante;

- Febre mediterrânea familiar;

- Fenilcetonúria;

- Fibrose cística;

- Filariose linfática;

- Hemoglobinúria paroxística noturna;

- Hepatite autoimune;

- Hiperplasia adrenal congênita;

- Hipertensão arterial pulmonar;

- Hipoparatireoidismo;

- Hipotireoidismo congênito;

- Ictioses hereditárias;

- Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;

- Insuficiência adrenal congênita;

- Insuficiência pancreática exócrina;

- Leucemia mielóide crônica (adultos);

- Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);

- Lúpus eritematoso sistêmico;

- Miastenia gravis;

- Mieloma múltiplo;

- Mucopolissacaridose tipo I;

- Mucopolissacaridose tipo II;

- Osteogênese imperfeita;

- Púrpura trombocitopênica idiopática;

- Sarcoma das partes moles;

- Shua;

- Síndrome de Cushing;

- Síndrome de Guillain-Barré;

- Síndrome de Turner;

- Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;

- Talassemias;

- Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Com informações do Ministério da Saúde