Existem atualmente cerca de sete mil doenças raras descritas, 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Apesar de atingirem um número reduzido de pessoas - em torno de 5 casos para cada 10 mil pessoas no Brasil –13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades que geralmente não têm tratamento e são administradas com cuidados paliativos e serviços de reabilitação. O grande problema, além do alto custo para garantir o cuidado dos pacientes, é o diagnóstico tardio. O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2.014, instituiu em 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou Diretrizes para o Sistema Único de Saúde (SUS), além de instituir incentivos financeiros de custeio.
Panorama:
- há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;
- 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
- para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
- estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
- para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
- a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
- 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
- 75% ocorrem em crianças e jovens;
- 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.
Saiba quais são algumas dessas doenças:
- Acromegalia;
- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
- Angioedema;
- Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
- Artrite reativa;
- Biotinidase;
- Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
- Dermatomiosite e polimiosite;
- Diabetes insípido;
- Distonias e espasmo hemifacial;
- Doença de Crohn;
- Doença falciforme;
- Doença de Gaucher;
- Doença de Huntington;
- Doença de Machado-Joseph;
- Doença de Paget – osteíte deformante;
- Doença de Wilson;
- Epidermólise bolhosa;
- Esclerose lateral amiotrófica;
- Esclerose múltipla;
- Espondilite ancilosante;
- Febre mediterrânea familiar;
- Fenilcetonúria;
- Fibrose cística;
- Filariose linfática;
- Hemoglobinúria paroxística noturna;
- Hepatite autoimune;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Hipertensão arterial pulmonar;
- Hipoparatireoidismo;
- Hipotireoidismo congênito;
- Ictioses hereditárias;
- Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
- Insuficiência adrenal congênita;
- Insuficiência pancreática exócrina;
- Leucemia mielóide crônica (adultos);
- Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
- Lúpus eritematoso sistêmico;
- Miastenia gravis;
- Mieloma múltiplo;
- Mucopolissacaridose tipo I;
- Mucopolissacaridose tipo II;
- Osteogênese imperfeita;
- Púrpura trombocitopênica idiopática;
- Sarcoma das partes moles;
- Shua;
- Síndrome de Cushing;
- Síndrome de Guillain-Barré;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
- Talassemias;
- Tumores neuroendócrinos (TNEs).
Com informações do Ministério da Saúde
O Centro de Ciência e Engenharia de Sistemas da Universidade Johns Hopikins (EUA) desenvolveu um site que mostra a propagação do novo coronavírus no mundo.
Os dados são abastecidos em tempo real com informações oficiais da Organização Mundial da Saúde (OMS), Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos EUA, Centro Europeu de Prevenção e Controle de Doenças, e da Comissão Nacional de Saúde da China.
O sistema fornece o número de casos confirmados por país e cidade, e o número de vítimas fatais. Até o momento, a ferramenta registra aproximadamente duas mil mortes e mais de 70 mil casos confirmados.
O site está em inglês e pode acessado no link: https://bit.ly/37vglU1 .
No Brasil, os casos suspeitos estão sendo monitorados diariamente pelo Ministério da Saúde . De acordo com a última atualização, três pacientes estão sob acompanhamento. Acompanhe mais informações: https://bit.ly/2SCPgu5 .
Com informações do TechTudo e G1
Imagem: Freepik
Ganhar a confiança de quem precisa ser tratado é tão importante como auscultar o coração e medir a pressão arterial. Especialmente em tempos difíceis, como os de hoje, em que a Medicina está contaminada pelo tecnicismo e escolas médicas ruins injetam, todos os anos, no mercado, mais e mais “profissionais” de formação insuficiente, em iminente risco aos cidadãos.
Exercer uma anamnese centrada no humanismo, dar atenção ao paciente e ampará-lo em todas as suas necessidades tornam-se aos poucos exceções absolutas em consultórios suntuosos. Lamentavelmente, a engrenagem do sistema é azeitada pela doença em um Brasil que opta pelas mazelas, pela dor e pelo sofrimento das pessoas, desde que deem lucro.
Estão abertas as inscrições para o Curso de Fisiopatologia Aplicada na Clínica Médica 2020. Idealizado e coordenado pelo Prof. Dr. Antonio Carlos Lopes, tem duração de 10 meses e 160 horas, e é voltado para médicos e acadêmicos de Medicina a partir do 4º ano.
A programação inclui aulas teóricas e práticas que estimulam o participante a desenvolver o raciocínio clínico e hipotético-dedutivo. O curso também proporciona a troca de experiências e a cooperação entre aluno e professor.
Leia mais: Inscreva-se para o Curso de Fisiopatologia Aplicada na Clínica Médica 2020
Informe da Sociedade Brasileira de Infectologia (SBI) traz informações para profissionais de saúde e a população em geral sobre o novo Coronavírus. O documento explica as formas de contágio entre humanos, os principais sintomas e as formas de prevenção.
A entidade informa que a o diagnóstico da origem do Coronavírus é feito por exames laboratoriais realizados por biologia molecular que identificam o material genético do vírus em secreções respiratórias. A recomendação é que o pacientes com suspeita de terem contraído o vírus usem máscara cirúrgica e sejam mantidos em isolamento.
Até o momento não há medicação específica ou vacina para tratar as infecções causadas pela doença. A indicação é repouso, ingestão de líquidos e alívio dos sintomas com analgésicos e antitérmicos.
“É um problema que precisa ser encarado de frente. O Brasil deve tomar todas as precauções e utilizar os meios possíveis para que seja evitada uma epidemia em massa aqui no país”, alerta o presidente da Sociedade Brasileira de Clínica Médica (SBCM), Prof. Dr. Antonio Carlos Lopes.
Acesse o documento na íntegra: http://bit.ly/38SZdJ3